По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний.

 

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года.

 

Этот День стал ежегодным информационно-просветительским событием. 

 

Его цель — привлечь внимание к проблемам, связанным с изучением и лечением орфанных заболеваний, а также повысить всеобщую осведомленность людей о них. 1 января 2012 года вступили в силу изменения, внесенные в  Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. 

 

Впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие орфанных заболеваний, дано их определение, сформирован перечень этих заболеваний и регистр пациентов с хроническими прогрессирующими редкими недугами.

 

Одним из крупнейших государственных фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными заболеваниями, является "Круг добра". 

 

Указ о его создании был подписан президентом РФ 5 января 2021 года. 

 

Бюджет фонда формируется за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей. 16 декабря 2021 года Генеральная Ассамблея ООН приняла первую в истории резолюцию "Решение проблем лиц, живущих с редкими заболеваниями, и их семей", которую поддержали 193 государства - члена ООН, в числе которых наша страна.

 

На сегодняшний день в мире выявлено более 6000 редких заболеваний.

 

Согласно проведенным исследованиям, ими страдает от 3,5 до 6% мирового населения, что эквивалентно приблизительно 300 миллионам человек.

 

В качестве примеров орфанных болезней, можно привести такие заболевания, как болезнь Гоше, муковисцидоз, гемофилия, целиакия и т.д. 

 

Подавляющая часть редких заболеваний являются генетическими, другие – результат воздействия инфекций, аллергии и факторов окружающей среды.

 

Проявления большинства редких заболеваний начинаются в раннем детстве. 

 

Несмотря на разные симптомы и последствия, общие проблемы, касающиеся редких заболеваний схожи.

 

Это сложность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, недостаток научных знаний и общедоступной информации о заболевании.

 

Ранняя диагностика (неонатальный скрининг), направленная на предупреждение развития тяжелых симптомов, вопросы лечения и реабилитации больных редкими заболеваниями – это не только сложная медикосоциальная, но и экономическая проблема. 

 

Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами. 

 

В большинстве случаев, они настолько дороги, что закупки даже для небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.

 

В рамках реализации мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы в России создан крупнейший биобанк, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней". 

 

Это событие  позволило специалистам расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней. 

 

Общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» на постоянной основе проводится работа, направленная на поддержку пациентов, организуются различные благотворительные и просветительские мероприятия. 

 

Признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица», учрежденная этим сообществом в 2010 году.